از بیماری هموفیلی چه می دانید؟ - هدا بلاگ

علل بیماری هموفیلی

هموفیلی به دلیل تغییر یا جهش ژنی در ساختار فاکتورهای خونی انعقاد نماینده به وجود می آید.

این جهش باعث می گردد که پروتئین ها وظیفه خود را به خوبی انجام ندهند.

ژن های مربوط به این بیماری در کروموزوم ایکس قرار دارند و در نتیجه این بیماری در بین مردان شایع تر است زیرا مردان فقط یک کروموزوم ایکس را می گیرند.

حال می توان گفت که هموفیلیا می تواند منجر به مسائل زیر میباشد:

خونریزی مفصل ها که باعث بیماری ها و درهای مزمن مفصلی می گردد.

خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که باعث مسائل بلند مدت مثل حملات و سکته می گردد.

مرگ نیز می تواند در صورت متوقف نشدن خونریزی یا خونریزی کردن در یکی از اعضای مهم بدن رخ دهد.

انواع هموفیلی

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد که در این قسمت به سه نوع اصلی و رایج آن اشاره می کنیم:

- هموفیلی آ ، یا هموفیلی کلاسیک که به دلیل کمبود فاکتور 8 است.

- هموفیلی ب یا بیماری کریسمس که به دلیل کمبود فاکتور 9 می باشد.

- هموفیلی ث که معمولا در آقایان و خانم ها به یک اندازه تاثیرگزار است. دلیل آن هم نقص ژنتیکی است و ربطی به کروموزوم ها ندارد و از هر 100000 نفر یک نفر به این نوع هموفیلی مبتلا می گردد.

علائم و نشانه های هموفیلی

خونریزی در داخل مفصل که باعث التهاب، درد و سفتی عضلات می گردد. این مشکل معمولا برای مفاصل زانو، آرنج و قوزک پا رخ می دهد.

خونریزی داخل پوست که باعث کبودی ماهیچه یا بافت نرم می گردد.

خونریزی دهان و لثه ها و خونریزی دندان که بند آوردن آن سخت است.

بند نیامدن خونریزی بعد از ختنه.

خونریزی بعد از تزریقات مثل واکسن.

خونریزی ادرار و مدفوع

بند نیامدن خون بینی. 1

عوارض جانبی

عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

خونریزی داخلی عمقی

خونریزی در عضلات عمقی می تواند باعث تورم اندام گردد. تورم ممکن است باعث فشار بر روی اعصاب و منجر به بی حسی یا درد گردد.

آسیب به مفاصل

خونریزی داخلی ممکن است بر روی مفاصل فشار آورد و باعث درد شدید گردد. در صورت عدم درمان، خونریزی مکرر داخلی می تواند باعث آرتریت یا تخریب مفاصل گردد.

عفونت

افراد مبتلا به هموفیلی با احتمال بیش تری احتیاج به تزریق خون دارند، بنابراین خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده افزایش می یابد.

محصولات خونی به دلیل غربالگری خون اهدایی از نظر هپاتیت و HIV پس از 1980 ایمن تر شدند.

واکنش نامطلوب به درمان با فاکتورهای انعقادی

در بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی نسبت به فاکتورهای انعقادی که برای درمان خونریزی استفاده می گردد واکنش منفی نشان می دهد و سیستم ایمنی بدن پروتئین هایی به نام مهار نماینده ها را فراوری می نماید که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می نمایند و باعث می شوند که درمان کم تر موثر باشد. 2

راه درمان بیماری هموفیلی چیست؟

هیچ درمان قطعی برای بیماری هموفیلی وجود ندارد، اما روش های درمانی معمولا به فرد مبتلا امکان می دهند که زندگی باکیفیتی داشته باشد.

برای پیشگیری و درمان خونریزی طولانی مدت از داروهای فاکتور انعقادی که به صورت ژنتیکی دست کاری شده اند، استفاده می گردد.

این داروها به شکل تزریقی هستند.

در موارد خفیف تر، تزریق ها معمولا فقط در زمان خونریزی طولانی مدت انجام می شوند.

موارد شدیدتر با تزریق های منظم برای جلوگیری از خونریزی درمان می شوند.

هموفیلی معمولا از طریق یک تیم پزشکی در بخش مخصوص بیماران هموفیلی در بیمارستان درمان می گردد.

برنامه درمانی توصیه شده برای بیماران هموفیلی به شدت بیماری آنها بستگی دارد.

به طور کلی دو روش اصلی برای درمان این بیماری وجود دارد:

1. درمان پیشگیرانه

اغلب مواردِ هموفیلی شدید هستند و به درمان پیشگیرانه احتیاج دارند. این درمان شامل تزریق های منظم داروی فاکتور انعقادی است و در آن از دارو برای پیشگیری از اپیزودها یا دوره های خونریزی و آسیب مفصلی و عضلانی ناشی از آن استفاده می گردد.

اگر فرزند شما به بیماری هموفیلی مبتلا باشد، پزشک یا مرکز درمانی به شما آموزش می دهد که در دوران کودکی چگونه تزریق های او را انجام دهید.

وقتی فرزندتان به اندازه کافی بزرگ شد، به او یاد می دهند که چگونه خودش تزریق ها را انجام دهد تا احتیاجی به مراجعات مکرر به بیمارستان نداشته باشد.

در بعضی موارد ممکن است تزریق ها ازطریق دستگاهی به نام پورت کاشتنی (implantable port) انجام شوند.

این پورت که با یک عمل جراحی سرپایی در زیر پوست فرد مبتلا قرار داده می گردد، به یک رگ خونی در نزدیکی قلب متصل است؛ بنابراین فرد مجبور نیست برای هر تزریق، رگش را پیدا کند.

افرادی که تحت درمان پیشگیرانه قرار می گیرند، باید به طور منظم برای چکاپ به پزشک مراجعه نمایند تا اندازه پیشرفت آنها آنالیز گردد.

درمان پیشگیرانه معمولا باید در تمام عمر ادامه یابد. گاهی اوقات ممکن است این امکان وجود داشته باشد که روش درمانی فرد بیمار از درمان پیشگیرانه به درمان برحسب احتیاج تغییر کند، اما اگر آن فرد دچار خونریزی های زیاد گردد، به او توصیه خواهد شد که درمان پیشگیرانه را از سر بگیرد.

بیماری هموفیلی انواع مختلفی دارد. این مطلب درمورد رایج ترین انواع هموفیلی یعنی هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B شرح می دهد.

آنها علائم مشابهی دارند، اما به درمان های مختلفی احتیاج دارند، زیرا در هر یک از آنها فاکتورهای انعقادی مختلفی تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته اند.

هموفیلی نوع A

درمان پیشگیرانه برای هموفیلی نوع A شامل تزریق های منظم دارویی به نام octocog alfa است.

این یک نسخه دست کاری شده از فاکتور انعقادی (VIII (8 است؛ فاکتور انعقادی که افراد مبتلا به هموفیلی نوع A، اندازه کافی از آن را ندارند.

معمولا توصیه می گردد که تزریق ها هر 48 ساعت یک بار انجام شوند.

عوارض جانبی octocog alfa شایع نیستند، اما می توانند شامل راش پوستی خارش دار و قرمزی و درد در محل تزریق دارو باشند.

هموفیلی نوع B

درمان پیشگیرانه برای افراد مبتلا به هموفیلی نوع B شامل تزریق های منظم دارویی به نام nonacog alfa است.

این یک نسخه دست کاری شده از فاکتور انعقادی (IX (9 است؛ فاکتور انعقادی که افراد مبتلا به هموفیلی نوع B اندازه کافی از آن را ندارند.

معمولا توصیه می گردد که تزریق ها دو بار در هفته انجام شوند.

عوارض جانبی nonacog alfa شایع نیستند، اما عبارت اند از سردرد، تغییر مزه دهان و اختلال در چشایی، حالت تهوع، ناراحتی و تورم در محل تزریق.

2. درمان برحسب احتیاج

در موارد خفیف یا میانه، درمان هموفیلی ممکن است فقط به عنوان یک واکنش (پاسخ) فوری به خونریزی لازم باشد.

در این درمان از دارو برای درمان یک دوره خونریزی طولانی مدت استفاده می گردد.

هموفیلی نوع A

درمان برحسب احتیاج برای افراد مبتلا به هموفیلی نوع A با تزریق octocog alfa یا دارویی به نام دسموپرسین انجام می گردد.

دسموپرسین یک هورمون مصنوعی است. هورمون ها مواد شیمیایی قدرتمندی هستند که می توانند اثرات گسترده ای روی بدن بگذارند.

دسموپرسین از طریق تحریک فراوری فاکتور انعقادی (VIII (8 اثر می نماید و معمولا به شکل داروی تزریقی است.

عوارض جانبی احتمالی دسموپرسین عبارت اند از سردرد، معده درد و حالت تهوع.

هموفیلی نوع B

درمان برحسب احتیاج برای هموفیلی نوع B معمولا شامل تزریق دارویی به نام nonacog alfa است. 3

پی نوشت:

1.www.namnak.com

2.www.doctoreto.com

3.www.chetor.com

منبع: راسخون